Manejo de displasias esqueléticas / Skeletal dysplasias management

Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la alteración primaria del tejido óseo y/o cartilaginoso. La incidencia de muchas de estas entidades es desconocida, estimándose una incidencia general de 1 de 4.000 recién nacidos vivos. Frente a pacientes con restricción prenatal de crecimiento o que presentan talla baja durante la niñez, especialmente si existe desproporción corporal, debemos sospechar la presencia de una displasia esquelética. El estudio radiológico es fundamental para confirmar la afección ósea e intentar aproximarse a un diagnóstico preciso, pero requiere de especialistas expertos. En la actualidad contamos con estudio molecular confirmatorio y son las alteraciones de los genes FGFR3, COL2α1 y SHOX los que dan cuenta de las displasias que más frecuentemente observaremos en nuestra práctica clínica. En los últimos años la mayor precisión diagnóstica se ha acompañado de mayores oportunidades terapéuticas. El desarrollo de nuevas técnicas quirúrgicas de apoyo en casos de deformidades óseas y de técnicas menos invasivas de alargamiento han determinado mejoría en talla final, pero por sobre todo, en la calidad de vida de nuestros pacientes.

The skeletal dysplasias are a heterogeneous group of diseases characterized primarily by impaired primary bone and/or cartilage development. The incidence of many of these entities is unknown; an overall incidence of 1 in 4,000 live births is estimated. Clinically, we must suspect the presence of a skeletal dysplasia in patients with prenatal growth restriction or childhood with short stature, especially in the presence of body disproportion. The radiological study is essential to confirm the bone condition so to try approach an accurate diagnosis, and skilled experts are required. Today we have the possibility to confirm the diagnosis by molecular studies, and we know that molecular alterations in FGFR3, COL2α1 and SHOX genes account for the most frequent cases that we will observe in our clinical practice. In recent years the increased diagnostic accuracy has been accompanied by major therapeutic opportunities. The development of new surgical techniques in bone deformity management and less invasive enlargement techniques have certainly improved the final height, but above all, in the quality of life of our patients.

Experiencia del método Ponseti en tratamiento del pie Bot / Ponseti method as treatment of clubfoot

Introduction: The clubfoot is a common congenital foot condition. Classical methods as manipulations and surgery by itself have failed to effectively resolve the problem. Ponseti proposes a treatment by serial manipulations and Achilles tenotomy as needed which has excellent long term results. Objectives: Evaluate patients treated at our institution with Ponseti method between 2001 and 2007. Material and Methods: Review of 25 patients (34 feet) treated primary in our institution. Clinical follow up with Dimeglio score. Evaluation of recurrences, tenotomies and other additional surgeries. Results: An average of 7 manipulations and casts per child. 96 percent (24) required a percutaneous Achilles tenotomy. Dimeglio Score average pretreatment 12.44 and posttreatment 2.20 (p < 0.0001). 44 percent (11 children) required additional surgery: 8 percent (2) achilles lengthening, 16 percent (4) transposition of the anterior tibial and 20 percent (5) posteromedial lateral release. One of these children besides required a tibial and calcaneal osteotomy. In all cases of additional surgeries Dimeglio Score decreased from the pre surgery. Only one child presented a complication for avascular necrosis of the skin. Conclusions: The Ponseti method is reproducible and gives good results and few complications. In comparison with the literature, our rate of additional surgery is higher, which could be explained as part of a learning curve typical of a center with only 6 years of experience.

Introducción: El pie bot es una patología congénita frecuente del pie. Los métodos de manipulación clásicos y la cirugía por sí sola no han logrado solucionar efectivamente el problema. Ponseti plantea un tratamiento mediante manipulaciones seriadas y tenotomías aquilianas según necesidad, el cual presenta excelentes resultados a largo plazo. Objetivos: Evaluar los pacientes tratados en nuestro centro con método de Ponseti entre los años 2001 y 2007. Tipo de Estudio: Revisión de 25 pacientes (34 pies) tratados en forma primaria en nuestro centro. Seguimiento de la evolución clínica con el score de Dimeglio. Evaluación número de recidivas, tenotomías y requerimiento de cirugía adicional. Resultados: Se utilizó un promedio de 7 manipulaciones y yesos por niño. 96 por ciento (24) requirió una tenotomía aquiliana percutánea. Score Dimeglio promedio pretratamiento 12.44 y post tratamiento 2.20 (p < 0,0001). Un 44 por ciento (11 niños) requirieron cirugías adicionales: 8 por ciento (2) alargamiento aquiliano, 16 por ciento (4) transposición del tibial anterior y 20 por ciento (5) liberación posteromedial lateral. Uno de estos niños requirió además una osteotomía desrrotadora tibial y una osteotomía calcáneo bilateral. En todos los casos de cirugía adicional, el score de Dimeglio presentó una disminución respecto al de pre quirúrgico. Sólo un niño presentó una complicación correspondiente a la necrosis avascular de la piel. Conclusiones: El Método Ponseti es reproducible y ofrece buenos resultados y escasas complicaciones. En comparación con la literatura descrita, nuestra tasa de cirugías adicionales es mayor, lo cual se podría explicar como parte de una curva de aprendizaje propia de un centro con solo 6 años de experiencia.

Artritis séptica y osteomielitis aguda en pediatría / Septic artritis and acute osteomielitis in pediatrics

Objective: To review the clinical presentation, the organisms responsible for arthritis and acute osteomyelitis and the intrahospitalary and ambulatorie management in childhood less than 16 years in the post Haemophilus influenza tipe B vaccine era. Methods: Retrospective review of clinic case account in the Hospital Clínico de la Pontificia Universidad Católica in the period from January 2004 to July 2008 with the diagnosis of acute infection oteomyelitis and septic arthritis. There were include all the cases, with or without surgical management and intra and extra hospitalary infection source. Results: There were 32 total cases, 22 acute osteomyelitis (AOM) and 16 septic arthritis (SA). Pain and functional impotence of lower limbs, were the 2 first sintoms. The agent was isolated in 25 percent of the SA and 54.5 percent of the AOM. The most frecuent isolated agent in AOM was the Staphilococcus aureus. In SA, there was no isolated this agent. Discussion: The clinical findings of the osteoarticular infections (OAI), presents with a loss florid illness than the classical presentation. To know the agent take time. For that reason, we thought that the empirical intravenosus antibiotical treatment is fundamental in this knew studies about this matter, that can propuose an universal empyric antibiotic therapy.

Objetivo: Revisar la presentación clínica, microorganismos responsables de artritis séptica (AS) y de osteomielitis aguda (OM), así como el manejo agudo y seguimiento en población pediátrica menor de 16 años en la era post vacuna anti Haemophilus influenzae tipo B (Hib). Métodos: Revisión retrospectiva de casos clínicos acontecidos en nuestro Hospital entre los años 2004 y 2008 con el diagnóstico de OM y AS de origen infeccioso. Se incluyeron todos los casos registrados, con o sin manejo quirúrgico, y con fuente infecciosa tanto intra como extra hospitalaria. Resultados: Se obtuvo ficha clínica completa en 38 casos, 22OMA y 16 AS. El dolor y la impotencia funcional de extremidades inferiores, fueron los principales motivos de consulta en ambos grupos. Se logró aislar el agente en un 25 por ciento de las AS y un 54,5 por ciento de las OMA. El microorganismo más frecuente en OMA fue el Staphilococcus aureus. No se aisló este mismo, en AS. Discusión: La presentación clínica inicial de las infecciones osteoarticulares (IOA), es menos evidente en la actualidad que en otros tiempos. Debido a que la identificación del microorganismo causante de la infección no es inmediata, pensamos que la terapia antibiótica (ATB) empírica inicial es fundamental en el manejo de estas patologías. Sugerimos nuevos estudios que propongan un determinado manejo ATB empírico inicial universal.

Cambios fisiológicos de la rotación de la marcha durante el desarrollo / Physiological changes of walking rotation during development

Background: Feet rotation during walking is a frequent worrying motive. Most of the time, it corresponds to physiological conditions and variations within the normal range. Objective: Evaluate the factors involved in walking on healthy children, according to physical examination performed by Staheli method and its correlation with symptoms. Method: Evaluation of 610 healthy children at Santiago - Chile; 10 cases were excluded due to previous orthopedic pathology. A questionnaire was applied, which included perinatal factors, previous pathologies and lower limb related symptoms. An anthropometric evaluation and specific physical examination of lower limb rotations was also performed. The data was statistically analysed. Results: 58 percent of cases presented neutral walking, 23 percent of children had convergent walking and 19 percent presented divergent walking. There is a direct relationship between age and type of walking, being convergent walking most frequent at lower ages, due to bigger hip anteversion and greater internal tibial torsion. The plane foot and metatarsus adductus do not influence lower limb rotation. Obese children presented divergent walking most frequently. There are no significant differences in terms of lower limb pain and walking alterations. Conclusions: Walking has a known natural history, with a wide normality range and most of the time, it solves spontaneously without the need of specific therapy.

Introducción: La rotación de los pies al caminar es un motivo de preocupación y consulta frecuente. La gran mayoría de las veces corresponde a condiciones fisiológicas y variaciones dentro de lo normal, por lo que deben ser tratadas como tales. Objetivo: Evaluar tipo de marcha y factores involucrados en niños sanos, según el examen físico por método de Staheli y correlacionarlo con la presencia de síntomatología. Pacientes y Método: Evaluación de 610 niños sanos en Santiago de Chile. Se excluyeron 10 niños por patología ortopédica previa. Se aplicó encuesta que incluyó factores perinatales, patologías previas y síntomas de extremidades inferiores. Se realizó una evaluación antropométrica, examen físico general y dirigido a las rotaciones de las extremidades inferiores. Los datos se analizaron estadísticamente. Resultados: La mayoría presentó marcha en neutro: 58 por ciento, seguido por la marcha convergente: 23 por ciento, y por marcha divergente en 19 por ciento. Se encontró una directa relación entre la edad y el tipo de marcha, siendo a menor edad más frecuente la marcha convergente, lo que tiene relación con la mayor antetorsión de las caderas y la mayor torsión tibial interna. El pie plano o metatarso varo no influyen en el tipo de marcha. Los pacientes obesos presentaron mayor prevalencia de marcha divergente. No hubo diferencias significativas respecto al dolor en extremidades inferiores ni alteraciones en la marcha. Se concluye que, en concordancia con la literatura, la marcha tiene una historia natural conocida, que el rango de normalidad es amplio, que la mayoría se resuelve espontáneamente y no requiere de tratamiento específico.

Estudio biomecánico de resistencia en fémur porcino y predictibilidad de zona de fractura / Biomechanical study of porcine femur resistance and predictability of fracture zone

During everyday activities, bones are submitted to the action of different strengths. While walking, the femur must support loads up to 3 times the body weight. It is for this that the need of knowing the mechanical behavior of the femur submitted to different loads and the place where the fracture would occur is born. This study analyzes, through experimental testing, the maximum resistance of the porcine femur, mechanically comparable to the human femur, submitted to different strengths, to obtain the location of fracture and compare the results obtained with computational simulation and with information described for human femur.

Durante actividades de la vida diaria, los huesos se ven sometidos a la acción de diferentes fuerzas. En la marcha, el fémur debe soportar cargas de hasta 3 veces el peso corporal. Es por esto que nace la inquietud de conocer el comportamiento mecánico del fémur sometido a distintos tipos de cargas, y el lugar de falla donde se produciría una fractura. Este estudio analiza, mediante ensayo experimental, la resistencia máxima del fémur porcino, mecánicamente comparable al fémur humano, frente a distintas cargas, para obtener así el sitio de fractura y luego comparar los resultados obtenidos con simulación computacional y con datos descritos para el fémur humano.

Pie plano flexible: ¿Qué y por qué tratar? / Flexible flat foot: reasons for treatment?

Introducción: El pie plano flexible es uno de los principales motivos de consulta en la práctica del ortopedista infantil. Aunque tiende a corregirse en forma espontánea y rara vez produce síntomas, es frecuente la sobreindicación de plantillas. Objetivo: Determinar la morfología del arco longitudinal del pie a distintas edades y su impacto en el desempeño de las actividades del niño. Pacientes y Métodos: Se analizó la forma del pie de 600 niños chilenos sanos (324 hombres y 276 mujeres), entre 1 y 15 años, utilizando los criterios descritos por Staheli y correlacionando los hallazgos con la presencia de dolor en las extremidades y alteración de la marcha. Resultados: 22 por ciento de los niños presentaron pie plano flexible, la distribución por edad mostró un gran predomino en menores de 3 años, con una disminución progresiva en niños mayores. No hubo diferencias significativas respecto a dolor en extremidades inferiores ni alteraciones en la marcha. Conclusión: El pie plano flexible corresponde a una condición normal en niños pequeños, tiende a la corrección espontánea y cursa en forma asintomática, por lo que el uso de plantillas o zapatos correctores no sería necesario.

Flexible flat foot is one of the main reasons for pediatric orthopedist consult. In spite of the evidence showing it as a benign condition with spontaneous resolution, the prescription of insoles and corrective footwear is very frequent. Objective: to determine the morphology of the foot longitudinal arch at different ages and its impact in children activities. Method: Analysis of foot shape in 600 healthy chilean children (324 boys and 276 girls) between 1 and 15 years-old according to Staheli Criteria, correlating findings with the existence of limb pain and walking abnormalities. Results: 22 percent children had flexible flat foot, most of them younger than 3 years-old, with a decreasing prevalence in older children. No statistically significant difference was found in relation to limb pain and walking abnormalities. Conclusions: Flexible flat foot is a normal condition in children with an asymptomatic course and spontaneous resolution. Therefore, the use of insoles and corrective shoes is not necessary.

Injertos y subtitutos óseos, y sustancias osteoinductivas: puesta al día / Grafts and bone substitutes, and osteoconductive substances: state of the art

El gran desarrollo que ha tenido la Ortopedia y Traumatología en los últimos años, no sólo radica en la incorporación de nuevas técnicas quirúrgicas, el uso de implantes cada vez más sofisticados o la utilización de exámenes inmagenológicos más precisos. Grandes avances han sido logrados tanto en el campo del diagnóstico, fisiopatología y tratamiento de diversas patologías del aparato locomotor gracias a la aplicación de la ingeniería genética, la biología molecular y la bioquímica. Esto es particularmente verdadero en lo referente al estudio de la consolidación ósea y la regeneración de tejidos. Por lo anterior, en la presente monografía se describirá en detalle lo referente a los injertos, substitutos y sustancias osteoconductivas, su base teórica y su aplicación clínica, así como también las expectativas a futuro, que sin duda, darán un vuelco en el manejo de aquellos pacientes que sufren de afecciones del sistema músculo-esquelético.

Caso clínico incógnito / Case of the month

Caso Clínico: Se presenta un paciente de sexo masculino de 9 años de edad sin antecedentes mórbidos, que consultó en 3 oportunidades en el Servicio de Urgencia Pediátrica por un cuadro de dolor abdominal, vómitos, compromiso del estado general y fiebre. Se realizó ecotomografía abdominal sin hallazgos patológicos.A los diez días del inicio del cuadro se agregó gonalgia derecha y claudicación de la marcha, por lo que fue evaluado en Traumatología. Al examen, el paciente presentaba fiebre (38°C axilar), derrame articular leve, sin signos inflamatorios locales ni masas palpables. Se solicitó radografías de rodilla anteroposterior y lateral (figura 1) y exámenes de sangre (Tabla 1).Dado el cuadro clínico y de laboratorio se diagnóstico una probable sinovitis transitoria de la rodilla y se indicó tratamiento sintomático ambulatorio y control en 48 horas.Al momento del control el paciente persistía con dolor importante y derrame articular. Se tomaron nuevos exámenes de sangre y se realizó una artrocentesis (Tabla 1). Tres días después el paciente no presentaba mejoría clínica. por lo que se repitió la artrocentesis (Tabla 1). Dada la evolución tórpida del cuadro clínico se hospitalizó para completar el estudio diagnóstico y se solicitó resonancia magnética (RM) de rodilla (figura 2).

Talla baja e ileitis persistente en enfermedad de Crohn / Short stature and persistent ileitis in Crohn's disease

La enfermedad de Crohn corresponde a un proceso inflamatorio crónico, de etiología desconocida, que puede afectar cualquier segmento del tubo digestivo. A diferencia de lo que ocurre en adultos, el diagnóstico de esta enfermedad en pediatría es a menudo tardío, debido al bajo índice de sospecha y las diversas formas de manifestación clínica, que dependen del segmento comprometido del tubo digestivo. Reportamos el caso de un paciente de 15 años de edad que consultó por talla baja y a quien se le detectó una masa abdominal palpable en uno de los controles médicos, motivando a un estudio que incluyó métodos de imágenes y endoscopia, y cuyos resultados fueron compatibles con enfermedad de Crohn. Se inició tratamiento con mesalamina y prednisona, siendo esta última reemplazada paulatinamente por azatioprina, debido a efectos adversos, con lo cual el paciente mejoró significativamente sus parámetros antropométricos, aunque la masa abdominal persistió a pesar de la mejoría sistémica

Hepatitis inmune temprana en el curso del síndrome de Sjögren en pediatría / Early immune hepatitis in the course of the Sjögren's syndrome in children

La hepatitis inmune corresponde a una enfermedad necroinflamatoria del hígado, de causa desconocida, asociada a la presencia de autoanticuerpos circulantes. Puede presentarse aisladamente, o en asociación a otras enfermedades autoinmunes. Entre estas, destaca el síndrome de Sjögren, que compromete preferentemente a las glándulas salivales, aunque puede afectar a cualquier segmento del tubo digestivo, especialmente el hígado. Reportamos el caso de una niña de 12 años de edad, portadora de Síndrome de Sjögren, quien durante la evolución de su enfermedad presentó alteración de transaminasas, fosfatasas alcalinas y bilirrubina. El estudio etiológico descartó infección por virus hepatótropos y enfermedades metabólicas. Se detectó IgM e IgG a Virus de Epstein-Barr, anticuerpos antinucleares, anticuerpos anti-Ro y anti-La, y anticuerpos antimúsculo liso positivos. El estudio histológico de la paciente confirmó la presencia de una hepatitis crónica activa, quien luego de 2 años de terapia esteroidal, presentó mejoría de exámenes hepáticos con persistencia de la lesión histológica

Triquinosis: importancia del caso índice / Trichinosis: importance of the index case

Se reporta el caso de un paciente varón de 28 años, previamente sano, proveniente de Curicó, que tras haber ingerido carne de cerdo faenado en domicilio, inició un cuadro clínico y exámenes de laboratorio altamente sugerentes triquinosis. Se notificó de inmediato a la sección de Epidemiología del ministerio de Salud, con lo que se logró precozmente encontrar al resto de los afectados y decomisar la carne contaminada para evitar nuevos casos, destacando de esta forma la importancia del caso índice. Posteriormente se apoyó el diagnóstico con test de ELISA para trichinella spiralis, y se inició el tratamiento anti parasitario con albendazol y sintomático, con lo cual el paciente evolucionó satisfactoriamente. Se destaca la importancia del diagnóstico precoz y de la oportuna notificación a las autoridades sanitarias cuando se tiene un cuadro clínico compatible, y exámenes de laboratorio generales, como hemograma y los niveles de CPK alterados, aun cuando no se disponga de exámenes serológicos específicos, como ELISA para triquinosis